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科技日報記者?張夢然

根據(jù)《自然·醫(yī)學(xué)》8日發(fā)表的一項研究報告，雷特綜合征患者在用新藥trofinetide治療后顯示出癥狀明顯改善。這些基于Ⅲ期試驗數(shù)據(jù)的發(fā)現(xiàn)，確立了trofinetide作為美國食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的首個治療雷特綜合征的藥物。

論文截圖

雷特綜合征是一種罕見的遺傳疾?。ㄓ蒑ECP2基因變異造成缺失蛋白功能所致），影響神經(jīng)發(fā)育，多發(fā)于女孩和成年女性。雷特綜合征的癥狀包括喪失言語交流能力以及精細和一般動作技能，伴有行為問題、痙攣及胃腸道問題。此前對這一疾病沒有有效的治療。過去的兩個trofinetide（一種合成藥物，類似于大腦中的天然生長因子甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸）二期試驗表明其具有潛在的效力，在小型隊列的雷特綜合征患者中可緩解癥狀。

阿卡迪亞制藥公司進行一項三期臨床試驗以確定trofinetide治療的安全性和有效性。他們隨機設(shè)置了187名雷特綜合征的女性患者在12周里獲得trofinetide或安慰劑。他們用雷特綜合征行為問卷（RSBQ）分?jǐn)?shù)來確定治療效果：讓照料者評估雷特綜合征的一系列特征，包括言語能力、面部表情、眼睛注視、重復(fù)行為、呼吸、夜間行為和情緒。他們還是用全球醫(yī)師評估（臨床療效總評量表，CGI-I）評估患者的情形是改善還是惡化。最終RSBQ分?jǐn)?shù)和CGI-I分?jǐn)?shù)上都表現(xiàn)出顯著改善，且沒有報告嚴(yán)重的治療相關(guān)副作用。

研究人員總結(jié)說，trofinetide的耐受相對較好，在改善雷特綜合征相關(guān)關(guān)鍵體征和癥狀上展現(xiàn)出功效。這些結(jié)果得到了美國食品藥品監(jiān)督管理局的審核，使該藥物近期獲批成為雷特綜合征的首個及唯一治療方法。但還需后續(xù)研究評估藥物的長期安全性。

圖源：《自然·醫(yī)學(xué)》

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